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http://ciatej.repositorioinstitucional.mx/jspui/handle/1023/100| Potenciales biomarcadores para Distrofia Muscular de Duchenne y detección de portadora | |
| MONICA ALEJANDRA ANAYA SEGURA | |
| IKURI ALVAREZ MAYA | |
| Acceso Abierto | |
| Atribución-NoComercial-SinDerivadas | |
| La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más grave y la distrofinopatía más común, afecta a 1:3500 varones nacidos vivos. Un estimado de prevalencia en México es de 6300 casos. La DMD es un trastorno monogénico, causada por mutaciones en el gen DMD, ubicando el locus Xp21.2 el cual codifica una proteína subsarcolemal, llamada distrofina, parte integral del complejo proteico asociado a la distrofina. La distrofina muscular protege del daño inducido por la acción mecánica de la contracción de las miofibrillas por tanto la deficiencia de distrofina resulta en la degeneración crónica del músculo. puesto que no ahy cura para la DMD, las estrategias de prevención están dirigidas a la detección oportuna de portadoras y el asesoramiento genético de las mismas. A fin de conocer la utilidad de los biomarcadores en el diagnóstico de pacientes varones con DMD y la detección de portadoras, se evaluaron los niveles séricos de miostatina, folistatina, la matri metaloproteinasa, el inhibidor tisular de la metaloproteinasa y del miRNA, mir-206. | |
| 26-10-2015 | |
| Tesis de maestría | |
| Público en general | |
| MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD | |
| Aparece en las colecciones: | MAESTRÍA EN CIENCIA Y TECNOLOGÍA |
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| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| Monica Alejandra Anaya Segura.pdf | TESIS MAESTRÍA MÓNICA ALEJANDRA ANAYA SEGURA | 80.87 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |