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Evaluación in vitro de polimorfismos (SNPS) putativamente funcionales en promotor proximal de genes relevantes a tuberculosis y VIH/Sida.
Luis Antonio Cruz Diaz
ERNESTO PRADO MONTES DE OCA
Acceso Abierto
Atribución-NoComercial-SinDerivadas
"La tuberculosis es una de las enfermedades más antiguas y prevalentes en la historia del ser humano. Un número creciente de personas en el mundo contraen tuberculosis, debido en un porcentaje considerable, a que su sistema inmune se ve comprometido por diversos factores, entre los que destaca una infección previa con el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH/SIDA). Estudios recientes han identificado genes asociados como biomarcadores para diferentes estadios de TB. Además de esto, los péptidos antimicrobianos como β-defensina 1 humana (hBD-1) y catelicidina LL-37, son activos in vitro en contra de Mycobacterium tuberculosis. Estudios recientes sugieren que los SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) localizados en las regiones promotoras de péptidos antimicrobianos y de genes asociados a la progresión de la patología, aumentan la susceptibilidad a enfermedades como tuberculosis y VIH/SIDA. Gracias a los avances sobre la estructura, funcionamiento e interacciones del genoma humano, se buscan alternativas para predecir y por tanto prevenir diversas enfermedades, aunque las limitantes del conocimiento actual han hecho que esto parezca un objetivo difícil de alcanzar. En nuestro grupo de investigación identificamos algunos SNPs en promotor proximal de genes asociados como biomarcadores o en respuesta inmune en contra de tuberculosis y VIH/SIDA que podrían ser factores importantes en la susceptibilidad a dichas enfermedades. Además, sugerimos que el SNP rs5743417 en el promotor proximal del gen DEFB1 podría representar un factor de riesgo a la susceptibilidad de tuberculosis y su asociación con VIH/SIDA, especialmente en población africana así como en población puertorriqueña. Debido a que este SNP altera los sitios de unión a factor de transcripción (TFBSs) SREBF1 y CREB1 en el promotor proximal de DEFB1 y traslapa con gen miRNA ENSG00000245857"
12-08-2016
Tesis de maestría
BIOLOGÍA Y QUÍMICA
Aparece en las colecciones: MAESTRÍA EN CIENCIA Y TECNOLOGÍA

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